youtube1

 

Этот раздел я еще не наполнил публикациями. Если Вы хотите стать автором и публиковать свои статьи на данном сайте - напишите мне. Буду рад сотрудничать с Вами на взаимовыгодных условиях!

Бесплатная школа YouTube 3.0

Врожденные пороки развития (ВПР)

ВПР - Это стойкое мофрологическое изменение органа, выходящее за пределы вариации его строения и приводящие к нарушению его функции или уродству, Прктически все пороки развития возникают при внутриутробном развитии, другие могут развиться постнатально(попроки зубов). 

Виды нарушений:

1. Полное отсутствие органов.

2. Недоразвитие органов

3. Увеличение органов

4. Нарушение дифиринцировки ткани

5. Смещение или перемещение органов

6. Удвоение всего органов, или его части

7. Отсутствие естественных отверстий

8. Неразделение органов

9. Отсутствие сращения

Пороки могут быть изоллированые, поражается только один орган

Системные пороки, поражается одна система

Множественные.

ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ:

1. моногенные - мутация генов

2. хромосомные - дефект хромосом

3. мультифакториальные - совместное действие генетического

4. Экзогенные – воздействие новых факторов на

Эндогенные факторы(ПЕРЕЗРЕВАНИЕ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК)эндокринные или другие заболевания матери, вредные привычки

ГЕНЕТИКА ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ:

Злокачественные новообразования являются мультифакториальными заболеваниями, в основе их возникновениям лежат:

1. Генетическая предрасположенность

2. Факторы окружающей среды.

Генетическая предрасположенность подтверждается генеалогическими и близнецовыми методами исследования(примеры: рак молочной железы у родственниц первой степени родства наследуется 80-90% случаев) о генетической природе злокачественного новообразования говорят следующий факторы

А. наличие рака одной локализации практически в каждом поколении

Б. возраст, страдающих раком не превышает 45 лет

В. Редкие формы рака(гистологические)

Г. Очень агрессивное течение о предрасположенности рака.

Есть такое понятие как «раковая семья».

Подтверждение влияния окружающей среды на возникновение рака – это профессиональные формы рака:

1. Рак кожи у рентгенологов

2. Рак легких у асбестовых работников

Мутации, определяющие развитие опухали могут существовать уже в гамете и следовательно присутствуют во всех клетках организма, или возникает в соматической клетке, спонтанно или под воздействием мутагена

Муковосцидоз(muous - слизистый, visidus - липкий), системное наследственное заболевание. Частота 1.2000-1.2500 новорожденных, в России в среднем частота болезни 1:10000 новорожденных.

В основе заболеваний лежит генная мутация в седьмой паре хромосом, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Следствием мутации гена является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что в свою очередь и обуславливает клиническую картину заболевания(бронхиты, пневмонии).

Лёгочная форма(бронхолегочная)

- Вялость, бледность кожных покровов с землистым оттенком

- Недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите

- Акроцианоз, общий цианоз, отдышка в покое.

- Бочкообразная форма грудной клетки,диформация грудины по типу "клиновидный"

- Кашель сопроваждается отделением густой макроты

-Повышенная вязкость бронхиального секрета приводит к развитию мукостаза и закупорке мелких бронхов и бронхиол.

КИШЕЧНАЯ ФОРМА:

- В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз

-В лечении жировая и белковая дистрофия клеток печени, желочные стазы междольковых желочных протоках, и развитие цирроза

- в кишечнике гнилостные процессы, накопление газов, вздутие живота

-сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны

-больные с трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют значительное количество жидкости

- кишечная непроходимость

ЛЕЧЕНИЕ МУКОВОСЦИДОЗА СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ:

-ограничение жиров

-Пищу больным подсаливают(большие потери солей с потом)

-Муколитическая терапия(разжигают макроту)

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА В ЭРИТРОЦИТАХ:

СЕРПАВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ- это наследственная гемоголабинапотия, связаная с нарушением белка гемоглабимна, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S имеют серпообразную форму(серпа).

Серповидноклеточная анимея наследуется по аутосомно-рециссовному типу(неполное доминирование).

У носителя гетерозиготных по гену серповидной анемии в эритроцитох присутствует гемоглобин S и гемоглобин А. В нормальных условиях у носителей симптомы не возникают и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабороторном исследовании крови.

У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

При данной патологии отмечают бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность. У 60% детей увеличена печень. Отмечает шумы в области сердца и др. Болезнь протекает в виде чередования кризов и римиссий.

 Специальных методов лечения нет.

 ММУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Это болезни, развитие которых зависит от совместного влияния наследственности и факторов внешней среды.

В возникновении заболевания принимают участие несколько генова, каждый из которых является нормальным. Однако сочетание таких генов создает определенные неблагоприятные условия, при которых вредные факторы внешней среды приводят к формированию патологических состояний.

Гены учавствующие в проявлении мультифакториальных заболеваний получили название генов предрасположенности.

Они кодируют белки с имзененными физико-химическими свойствами.

на генетическую предрасположенность к мультифакториальным заболеванием оказывает влияние:

- генотип человека

- факторы внешней среды

- Семейные особенности питания, условия жизни.

- Экологическая обстановка.

Группы мультифакториальных заболеваний:

-Врожденные пороки развития(спиномозговая грыжа, врожденный вывих бедра, расщелина губы и неба, деффект межжелудочковой перегородки сердца и т.п.)

-Распространенные психическаие и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз и т.д.)

-Распространеные болезни среднего возраста(псориаз, бронхиальная астма, ревматизм и т.д.)

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ:

-Частота каждой отдельной болезни в популяции обычно превышает 1%

-Разнообразие клинического течения

-Вырьирует среди родственников в одной семье.

-Сочетание с некоторыми полиморфными белками человек (ассоциация) -О(I) группа крови часто язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

youtube2

Авторский видеокурс по заработку на YouTube от 1000 долларов в месяц.
Гарантия результата.